Буллёзный эпидермолиз (Epidermolysis bullosa)

1. Общие сведения о пациенте

Ф.И.О.: А.А.
Возраст: 5 лет
Пол: мужской
Место жительства: сельская местность
Дата госпитализации: 12.02.2026 г.

2. Жалобы

Со слов матери:

• Появление пузырей на коже после минимального механического воздействия (трение одежды, лёгкий ушиб)
• После вскрытия пузырей остаются болезненные эрозии
• Медленное заживление ран
• Сухость и истончение кожи
• Деформация ногтей на кистях и стопах
• Болезненность при приёме пищи (из-за поражения слизистой полости рта)
• Периодическое повышение температуры тела (на фоне вторичной инфекции)
• Общая слабость, недостаточная прибавка массы тела

3. Анамнез заболевания (Anamnesis morbi )

Первые пузыри появились на 2–3 сутки после рождения. Перинатальный период без осложнений.

Сначала элементы отмечались на стопах и кистях, затем распространились на другие участки тела. После каждого незначительного травмирования кожи формировались новые пузыри.

До 1 года жизни:

• Частые эрозии слизистой полости рта
• Эпизоды инфицирования ран
• Курсы антибактериальной терапии

С 3 лет:

• Формирование псевдосиндактилии (сращение пальцев)
• Деформация и частичная утрата ногтевых пластин

Заболевание носит хронический, рецидивирующий характер.

4. Анамнез жизни (Anamnesis vitae )

• Беременность протекала физиологически
• Роды своевременные, через естественные родовые пути
• Масса при рождении — 3200 г
• Вакцинация по календарю
• Аллергический анамнез не отягощён
• Питание недостаточно калорийное
• Отмечается отставание в физическом развитии

5. Семейный анамнез

Родители не состоят в родстве.

Со слов матери:

• У двоюродного брата по линии отца было схожее кожное заболевание (умер в раннем возрасте).
• Родители здоровы.

Вероятный тип наследования — аутосомно-рецессивный.

6. Объективный статус

Общее состояние:

Средней степени тяжести. Кожные покровы бледные. Признаки анемии.

Кожные проявления (расширенно):

• Множественные пузыри с серозным содержимым
• После вскрытия — мокнущие эрозии
• Участки гиперпигментации
• Атрофические рубцы
• Сращение пальцев кистей
• Дистрофия ногтей
• Истончение кожи
• Милиумы (эпидермальные кисты)

Слизистые оболочки:

• Эрозии в полости рта
• Атрофические изменения языка

7. Предварительный клинический диагноз

Дистрофическая форма буллёзного эпидермолиза (тяжёлое течение).

8. Диагностика

Клинические данные:

• Симптом Никольского отрицательный
• Пузыри субэпидермальные

Лабораторные исследования:

• Общий анализ крови — гипохромная анемия
• Биохимический анализ — снижение общего белка

Генетическое исследование:

• Обнаружена мутация гена COL7A1
  → Подтверждён дистрофический буллёзный эпидермолиз

Иммунофлюоресцентное исследование:

• Снижение коллагена VII типа

9. Дифференциальная диагностика

10. Лечение

1. Уход за ранами:

• Асептическая смена повязок
• Использование атравматичных (силиконовых) повязок
• Обработка антисептическими растворами (хлоргексидин)

2. Профилактика инфекции:

• Местные антибактериальные мази
• При необходимости — системные антибиотики

3. Питание:

• Высококалорийная белковая диета
• Препараты железа

4. Обезболивание:

• Парацетамол
• Ибупрофен

5. Витаминотерапия:

• Витамины A, E, D

11. Последовательность смены повязки

1. Обработка рук, использование перчаток
2. Осторожное удаление старой повязки
3. Промывание раны физиологическим раствором
4. Антисептическая обработка
5. Наложение атравматичной повязки
6. Фиксация мягким бинтом

12. Оценка эффективности лечения

13. Чек-лист для медперсонала

14. Система клинической оценки

Суммарный балл:
0–3 — лёгкая степень
4–6 — средняя
7–8 — тяжёлая