Bullyoz epidermoliz (Epidermolysis bullosa)

1. Bemor haqida umumiy ma’lumot

F.I.Sh.: A.A.
Yoshi: 5 yosh
Jinsi: o‘g‘il bola
Yashash joyi: qishloq hududi
Qabul qilingan sana: 12.02.2026 y.

2. Shikoyatlari

Bemor onasining aytishicha:

• Terida engil mexanik ta’sirdan keyin (kiyim ishqalanishi, engil urilish) suyuqlik bilan to‘lgan pufakchalar paydo bo‘lishi
• Pufakchalar ochilgach, o‘rnida og‘riqli eroziyalar qolishi
• Yaralarning sekin bitishi
• Terining qurishi va yupqalashishi
• Qo‘l va oyoq panjalarida tirnoqlarning deformatsiyasi
• Ovqat yeyishda og‘riq (og‘iz shilliq qavatida pufakchalar sababli)
• Vaqti-vaqti bilan tana haroratining ko‘tarilishi (ikkilamchi infeksiya fonida)
• Holsizlik, vazn ortmasligi

3. Kasallik tarixi (Anamnesis morbi –)

Bemor tug‘ilgandan 2–3 kun o‘tgach terida dastlabki pufakchalar paydo bo‘lgan. Perinatal davr asoratsiz kechgan.

Dastlab pufakchalar oyoq panjalari va qo‘llarda kuzatilgan. Keyinchalik tananing boshqa qismlariga tarqalgan. Har qanday engil jarohatdan so‘ng yangi pufakchalar paydo bo‘lishi davom etgan.

1 yoshgacha bo‘lgan davrda:

• Og‘iz shilliq qavatida eroziyalar
• Tez-tez infeksiyalanish
• Antibiotiklar bilan davolanish holatlari

3 yoshdan boshlab:

• Qo‘l barmoqlarida bitishish (psevdosindaktiliya belgilari)
• Tirnoq plastinkalarining qisqarishi va deformatsiyasi

Kasallik surunkali, retsidivlanuvchi kechishga ega.

4. Hayot tarixi (Anamnesis vitae – )

• Homiladorlik fiziologik kechgan
• Tug‘ruq tabiiy yo‘l bilan, o‘z vaqtida
• Tug‘ilgandagi vazni: 3200 g
• Emlashlar milliy taqvim asosida o‘tkazilgan
• Allergik anamnez og‘irlashmagan
• Ovqatlanishi yoshiga nisbatan yetarli emas
• Jismoniy rivojlanishi biroz ortda qolgan

5. Oilaviy anamnez

Ota-ona qarindosh emas.

Onasining aytishicha:

• Ota tomonda amakisining farzandida shunga o‘xshash teri kasalligi bo‘lgan (erta yoshda vafot etgan).
• Ota-ona sog‘lom.

Bu holat autosom-retsessiv irsiylanish ehtimolini ko‘rsatadi.

6. Ob’ektiv ko‘rik

Umumiy holati:

O‘rtacha og‘irlikda. Teri oqarinqiragan, anemiya belgilari mavjud.

Teri holati (kengaytirilgan):

• Tananing turli sohalarida seroz suyuqlik bilan to‘lgan pufakchalar
• Ochilgan pufakchalar o‘rnida nam eroziyalar
• Ayrim joylarda giperpigmentatsiya
• Atrofik chandiqlar
• Qo‘l panjalarida barmoqlarning bitishishi
• Tirnoq distrofiyasi
• Terining yupqalashishi
• Millyumlar (epidermal kistalar)

Shilliq qavat:

• Og‘iz bo‘shlig‘ida eroziyalar
• Tilda atrofik o‘zgarishlar

7. Dastlabki klinik tashxis

Bullyoz epidermolizning distrofik shakli (og‘ir kechish).

8. Diagnostika

Klinik tekshiruv:

• Nikolsky simptomi manfiy
• Pufakchalar subepidermal joylashgan

Laborator tahlillar:

• Qon umumiy tahlili – gipoxrom anemiya
• Biokimyoviy tahlil – umumiy oqsil kamaygan

Genetik tahlil:

• COL7A1 genida mutatsiya aniqlangan
  → Distrofik bullyoz epidermoliz tasdiqlangan

Immunoflyuorestsent tahlil:

• VII tip kollagen kamaygan

9. Differensial tashxis

10. Davolash rejasi

1. Yaralarga parvarish:

• Aseptik sharoitda bog‘lam almashtirish
• Atravmatik (silikonli) bog‘lamlar
• Antiseptik eritmalar (xlorheksidin)

2. Infeksiya profilaktikasi:

• Mahalliy antibiotik mazlar
• Zarurat bo‘lsa, sistemali antibiotiklar

3. Ovqatlanish:

• Yuqori kaloriyali, oqsilga boy parhez
• Temir preparatlari

4. Og‘riqsizlantirish:

• Paratsetamol
• Ibuprofen

5. Vitaminoterapiya:

• A, E, D vitaminlari

11. Bog‘lamlar ketma-ketligi

1. Qo‘lqop kiyish
2. Eski bog‘lamni ehtiyotkorlik bilan olish
3. Yarani fiziologik eritma bilan yuvish
4. Antiseptik bilan ishlov berish
5. Atravmatik qoplama qo‘yish
6. Yumshoq bint bilan mahkamlash

12. Davolash samaradorligini baholash

13. Chek-list (hamshira uchun)

14. Baholash tizimi (klinik shkala)

Jami ball:
0–3 → yengil
4–6 → o‘rta
7–8 → og‘ir